L’alfa-mannosidosi è una malattia progressiva che si manifesta con un’ampia eterogeneità dei sintomi, rendendo difficile il suo riconoscimento. 1
L’alfa-mannosidosi è una malattia rara sottodiagnosticata2 e dovrebbe essere considerata in diagnosi differenziale in soggetti che presentano un fenotipo simile a mucopolisaccaridosi.2
In uno studio condotto in 1010 individui con fenotipo “MPS-like” è stato riscontrato un numero di casi di alfa-mannosidosi superiore alla prevalenza attesa nella popolazione generale, suggerendo che MPS-like sono una popolazione a rischio.2
I fenotipi dell’alfa-mannosidosi non sono chiaramente distinguibili, fattore che può complicare la previsione del decorso clinico nel singolo paziente.3
Nei pazienti con sospetto per MPS ma risultati negativi al test specifico, potrebbe essere opportuno escludere la diagnosi di alfa-mannosidosi.2
Nei pazienti con alfa-mannosidosi, i segni e sintomi variano da persona a persona. In generale:4–6
compromissione
cognitiva
caratteristiche
facciali dismorfiche
immunodeficienza
compromissione
della funzione uditiva
anomalie
dello scheletro
Le fattezze facciali caratteristiche possono includere: 4
In letteratura vengono descritte tre forme cliniche della patologia, suddivise sulla base della gravità e sul tempo di comparsa della sintomatologia.3,4
Forma lieve che può essere diagnosticata anche dopo i 10 anni di età, senza anomalie scheletriche e una progressione molto lenta.4
Forma moderata che viene diagnosticata più precocemente (prima dei 10 anni di età), con anomalie scheletriche e progressione lenta ma con presenza di atassia a partire dall’età di 20-30 anni.4
Forma severa che viene immediatamente diagnosticata con anomalie scheletriche e rapida progressione; di solito con prognosi infausta e coinvolgimento del sistema nervoso centrale e miopatia.4
Nonostante la classificazione, il fenotipo di pazienti con alfa-mannosidosi non è chiaramente distinguibile, suggerendo un continuum di manifestazioni cliniche.6
Una diagnosi precoce di alfa-mannosidosi è cruciale per iniziare prontamente il trattamento e per limitare il più possibile la progressione dei sintomi.7
mental
retardation
skeletal
changes
hearing
loss
recurrent
infections
Other than that, also a thorough clinical evaluation and a detailed patient history are key elements.
Nel 2019, in mancanza di linee guida riconosciute a livello internazionale per la diagnosi precoce dell’alfa-mannosidosi, un gruppo di lavoro costituito da esperti internazionali si è incontrato per elaborare un algoritmo che supportasse i medici specialisti (in malattie metaboliche e non) nel giungere precocemente alla diagnosi e ad avviare il trattamento adeguato il prima possibile.7
