Data l’eterogeneità della malattia, i sintomi dell’Alfa-mannosidosi possono essere inizialmente confusi con quelli di altri disturbi medici.1 Le diagnosi vengono fatte attraverso l’analisi dell’urina,2 test del sangue per misurare l’attività enzimatica nei globuli bianchi e analisi genetiche.3
È importante parlare al proprio dottore di tutti i sintomi che notate nei vostri figli perché il vostro medico potrebbe non pensare alla possibilità dell’Alfa-mannosidosi. Spesso, i sintomi iniziano quando il bambino si sente debole, contrae infezioni all’orecchio e presenta problemi nello sviluppo delle competenze linguistiche.3,4
I sintomi dell’Alfa-mannosidosi, come altre malattie simili, sono estremamente vari. Alcune persone hanno difficoltà di apprendimento da lieve a moderata che si sviluppa durante l’infanzia o l’adolescenza,3 mentre altre potrebbero avere sintomi più gravi che si sviluppano in un’età molto precoce.2,5
Il seguente diagramma mostra l’ampia gamma di possibili sintomi, anche se le persone che ne sono affette potrebbero non averli tutti.
