Diagnosi dell’Alfa-Mannosidosi

La diagnosi tempestiva dell’Alfa-mannosidosi è importante poiché può influire sul benessere della persona nel lungo termine; le terapie devono essere iniziate il prima possibile.

Nei pazienti giovani, la presenza di compromissione della funzione uditiva e/o ritardo nello sviluppo del linguaggio sono i principali segni che dovrebbero indurre il medico a cercare altri sintomi.1

Gli adolescenti e gli adulti possono presentare segni e sintomi diversi; il ritardo mentale e il deterioramento della funzione motoria potrebbero richiedere ulteriori indagini.1

Diagnosing Alpha-Mannosidosis

Sia nei pazienti più giovani che in quelli più grandi, una diagnosi precisa può implicare l’esecuzione di un esame per la presenza di determinati zuccheri nelle urine o nel siero del sangue, e si può ricorrere al test genetico per confermare il sospetto.1

Il medico può fornire ulteriori informazioni e raccomandare i test giusti nel caso in cui si sospettasse l’Alfa-mannosidosi.

Test diagnostico

Il medico può anche consigliare di consultare uno specialista in malattie metaboliche e/o un genetista clinico, i quali hanno maggiore familiarità con questa rara condizione. Questi specialisti possono raccomandare i test da effettuare per confermare la diagnosi di Alfa-mannosidosi. In alcuni casi, è possibile eseguire test genetici. L’Alfa-mannosidosi è causata da un gene recessivo.2
Ciascuna gravidanza di una coppia in cui entrambi i partner sono eterozigoti per una mutazione del gene MAN2B1 che causa la malattia presenta una probabilità del 25% di avere un figlio che possa soffrire della malattia, una probabilità del 50% di avere un figlio non affetto ma portatore sano e una probabilità del 25% di avere un figlio non affetto e non portatore.3

Ci sono due possibilità su tre che fratelli e sorelle non affetti di persone affette dall’Alfa-mannosidosi possano esserne portatori, ma per il resto sono sani. Dal momento che la malattia è così rara, la possibilità di avere un partner che è a sua volta portatore è bassa, a meno che gli individui non appartengano alla stessa famiglia.3

Fase 2 Dai sintomi alla gestione dell’Alfa-mannosidosi

Fase 2
Dai sintomi alla gestione dell’Alfa-mannosidosi

  1. Guffon N, et al. Mol Gen Metab. 2019;126:470.
  2. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
  3. Alpha-mannosidosis mutation database. Disponibile all’indirizzo: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1.