La diagnosi tempestiva dell’Alfa-mannosidosi è importante poiché può influire sul benessere della persona nel lungo termine; le terapie devono essere iniziate il prima possibile.1
Strumenti e risorse
Il tuo dottore può usare una serie di test molto semplici per diagnosticare l’Alfa-mannosidosi come:
Campione di urine2
Servirà a misurare i livelli di oligosaccaridi nelle urine. Livelli alti saranno indicatori di possibile Alfa-mannosidosi.
Campione di sangue2
Si preleva un piccolo campione di sangue per misurare la presenza dell’enzima alfa-mannosidasi nelle cellule del sangue. Il campione può essere usato per confermare la diagnosi.
Test genetici2
È possibile confermare la diagnosi dell’Alfa-mannosidosi attraverso test genetici che possono rilevare la mutazione nel gene che causa il disturbo.
Assistenza alle persone con Alfa-mannosidosi
L’ideale sarebbe che la persona affetta da Alfa-mannosidosi fosse seguita da un team di specialisti in grado di stabilire le esigenze specifiche del singolo paziente e suggerire le soluzioni più appropriate.2 Ad esempio:
Problemi agli occhi
Oftalmologo
Otite media
Otorinolaringoiatra
Perdita dell’udito
Specialista dell’udito
Alterazioni dei denti
Dentista
Problemi alle articolazioni
Deformità della colonna vertebrale
Problemi ortopedici generali
Specialista ortopedico
Ritardo mentale
Psichiatra / Psicologo
Consigli per aiutare chi soffre di Alfa-mannosidosi3
L’ambiente domestico dovrebbe essere adeguatamente preparato per soddisfare queste esigenze, come ad esempio:
Utilizzare rampe per consentire l’accesso alla sedia a rotelle;
Sistemare eventuali pericoli per la deambulazione e posare pavimenti antiscivolo in bgno e in cucina;
Aumentare la quantità di luce.
Inoltre, le persone avranno bisogno di interventi educativi precoci per lo sviluppo delle competenze sociali, della logopedia e di un’istruzione speciale per massimizzare l’apprendimento.
Prendersi cura di una persona con Alfa-mannosidosi può essere estremamente impegnativo. Se ti occupi di una persona affetta dalla malattia, resta sempre in stretto contatto con lo specialista che la segue, in quanto può fornire una consulenza specifica in base alle esigenze individuali.
La diagnosi dell'Alfa-mannosidosi può avere un considerevole impatto emozionale sui pazienti e su chi si prende cura di loro.
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