Caratteristiche dell'Alfa-mannosidosi1

immuno deficiency

immunodeficienza

distinctive facial features

anomalie facciali e dello scheletro

hearing impairment

compromissione della funzione uditiva

mental retardation

disabilità intellettive

About Alpha-Mannosidosis

L’Alfa-mannosidosi è una malattia rara da accumulo lisosomiale (LSD), causata da mutazioni che coinvolgono l’enzima lisosomiale alfa-mannosidasi. Questo enzima è un’esoglicosidasi…
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Sintomi e diagnosi

Segni e sintomi variano molto da persona a persona affetta da questa malattia. In genere, le persone che ne sono affette possono soffrire di disabilità intellettiva, possono avere fattezze facciali distintive…
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La diagnosi dell’Alfa-mannosidosi si basa sul riscontro di specifiche caratteristiche in un quadro multisintomatico, su una scrupolosa valutazione clinica…
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Gestione della malattia

Attualmente non ci sono cure risolutive per l’Alfa-mannosidosi, e il trattamento spesso si limita alla gestione o al controllo dei sintomi.2
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