Impatto della malattia

L’Alfa-mannosidosi è una malattia progressiva multisistemica che, nel corso dei decenni, porta al deterioramento neuromuscolare e scheletrico.1

La qualità di vita dei pazienti è spesso severamente compromessa dalla progressione della malattia che si manifesta a tutte le età come un continuum. Si può notare un deterioramento progressivo in varie aree, come la resistenza fisica, la mobilità e lo sviluppo respiratorio e neurocognitivo.1,2

Durante i primi dieci anni di vita, un bambino con la malattia potrebbe soffrire di frequenti infezioni, problemi d’udito, anomalie nelle fattezze facciali e un ritardo dello sviluppo.3

impact of the disease

Durante i decenni seguenti, un adulto potrebbe avere difficoltà di movimento, come problemi alle articolazioni, gonfiori, un’andatura instabile e debolezza muscolare.1

La prognosi a lungo termine per questa malattia è limitata.1 In genere si assiste a una lenta progressione della malattia a livello neuromuscolare e osseo nel corso dei decenni. Possono anche insorgere problemi comportamentali o disordini psichiatrici.1,3

L’indipendenza nella vita quotidiana è difficile e i pazienti affetti da Alfa-mannosidosi possono isolarsi dal punto di vista sociale, e negli ultimi stadi di malattia possono diventare dipendenti dalla sedia a rotelle perché impossibilitati a camminare senza aiuto.1 Questo ha verosimilmente un impatto negativo anche sulla qualità di vita di chi si prende cura del paziente e dei membri della famiglia.1,2

Fisiopatologia della malattia
Progressione della malattia

  1. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  2. Borgwardt, L., Lund, A. M. & Dali, C. I. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 12 Suppl 1, 185–191 (2014).
  3. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).