Algoritmo diagnostico

L’alfa-mannosidosi è una malattia rara e la sua diagnosi tempestiva può influenzare gli outcome dei pazienti perché la gestione della malattia e il trattamento possono essere avviati nelle fasi iniziali. Al momento attuale la diagnosi precoce è ostacolata da:1

Un algoritmo diagnostico standardizzato potrebbe aiutare nel superare queste difficoltà.1

Nel 2019, in mancanza di linee guida riconosciute a livello internazionale per la diagnosi precoce dell’alfa-mannosidosi, un gruppo di lavoro costituito da esperti internazionali si è incontrato per elaborare un algoritmo che supportasse i medici specialisti (in malattie metaboliche e non) nel giungere precocemente alla diagnosi e ad avviare il trattamento adeguato il prima possibile.1

Sono stati proposti due algoritmi diagnostici per l’alfa-mannosidosi:

nei pazienti di età ≤ 10 anni, la compromissione della funzione uditiva e/o il ritardo nello sviluppo del linguaggio sono i principali sintomi che dovrebbero indurre il medico a cercare altri sintomi che possano fornire ulteriori indizi diagnostici;1

patients

Algoritmo
in pazienti di età ≤ 10 anni

Nei pazienti di età ≤ 10 anni, la presenza di compromissione della funzione uditiva e/o ritardo nello sviluppo del linguaggio è un buon motivo per sospettare l’alfa-mannosidosi e dovrebbe quindi spingere il medico a cercare le evidenze di altri sintomi. Se questi sintomi non vengono individuati, è possibile effettuare ulteriori controlli o indirizzare i pazienti a un centro metabolico per l’esecuzione di test più approfonditi.1

nei pazienti di età > 10 anni, la presenza di ritardo mentale e di deterioramento progressivo della funzione motoria e/o la presenza di manifestazioni psichiatriche dovrebbero indurre il medico a indagare la storia clinica.1

Patient > 10 years

Algoritmo
in pazienti di età > 10 anni

Nei pazienti di età > 10 anni, la presenza di ritardo mentale e di deterioramento progressivo della funzione motoria e/o di manifestazioni psichiatriche (compresi eventi psicotici acuti) dovrebbe indurre il medico a indagare in anamnesi clinica la presenza di due dei seguenti sintomi:1

  • compromissione uditiva;
  • disabilità intellettiva;
  • disturbi motori/atassia;
  • disturbi scheletrici/articolari.

Se queste condizioni non vengono identificate, è possibile effettuare ulteriori controlli o indirizzare i pazienti a un centro metabolico per l’esecuzione di altri esami.1

Algoritmo diagnostico per l’Alfa-mannosidosi

Algoritmo diagnostico
per l’Alfa-mannosidosi

Caratteristiche cliniche dell’alfa-mannosidosi
Sintomi e campanelli d’allarme

  1. Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).